47 palasta vaiko ei?
22.02
Viimeaikoina meitä täällä kotona on puhuttanut pinnalla kytevä uutinen siitä, että tutkijat ovat onnistuneet "vaimentamaan" ds-henkilöiden ylimääräisen kromosomin, vaikkakin tällähetkellä tämän tutkimuksen tulos perustuu lähinnä eläinkokeissa saatuun näyttöön.
Paljon olemme asiasta puhuneet ja voin rehellisesti sanoa, että vielä tässävaiheessa se tuntuu aika pelottavaltakin ajatukselta. Mä en olisi valmis ainakaan vielä lähtemään Pirpanan kanssa mukaan tällaiseen. Kaikkein pelottavinta tässä tutkimuksessa on ajatus siitä, että tytön luonne muuttuisi merkittävästi, sillä meillä on ollut näiden kahden vuoden ajan onni tutustua suloiseen, onnelliseen sekä tyytyväiseen tyttöön. Olemmekin olleet etuoikeutettuja tässäsuhteessa.
Tavallaan ajatuksena todella hieno, että myös liitännäis-sairauksien esiintyvyys saataisiin tämän tutkimuksen myötä vähenemään. Se on se kiinnostava seikka.
Mulle Pirpana on kaikista suurin lahja tänäpäivänä ihan sellaisenaan, mikä hän on. En voisi enkä haluaisi mitään muuta. On ilmiselvää, että jos hänen oppimiseen sekä mahdollisten/tulevien sairauksien ilmenemiseen voidaan vaikuttaa tulevassa jollaintavalla, olemme avoimin mielin tarkastelemassa mahdollisuuksia.
Nyt ajatus silti tuntuu vielä hurjalta.
Päällimmäisenä ajatuksena mulla äitinä on kuitenkin vielä se, että miksi pitäisi muuttaa jotain noin kaunista kun mitä Piippis on?
Toivottavasti en tökännyt tikulla muurahaispesää. Tämä on mun mielipiteeni. Ainakin vielä. Ja todennäköisesti tulee aina olemaankin. Hyvä kuitenkin, että asiaa tutkitaan. Meidän tilanne ei ole itsestäänselvyys kaikille.
3 kommenttia
En itse ole törmännyt tuohon alkuperäiseen tutkimukseen, vaan olen tietoineni - tai niiden puutteineni - lähinnä fb-keskustelujen varassa. Onko kyseessä siis oletus, että jo syntyneen, elävän DS-henkilön ylimääräinen kromosomi saataisiin "vaimennettua"? Ilmeisesti jollain lääkehoidolla? Vai vaimennettaisiinko kromosomi sikiövaiheessa?
VastaaPoistaVaakakupissa painaisivat tietenkin hoidon mahdolliset riskit. Jos tällainen hoito joskus tulevaisuudessa kehitettäisiin, siinä hypoteettisessa tilanteessa, että se meitä (=Pätkää) jotenkin koskettaisi, minä miettisin asiaa hyvin, hyvin tarkkaan ja avoimin mielin.
Me ollaan siellä toisessa ääripäässä teistä katsoen, siellä missä liitännäiset oli viedä lapsen hengen. Yhä edelleen ilmaantuu uusia, uusimpana mm. vahvoja autistisia piirteitä kommunikaatio ja kehitysongelmineen. (Perus-Downiin liittyvien "normijuttujen" lisäksi.) Lisäksi DS:n yhteydessä on muistettava kasvanut riski vakaviin sairauksiin, jotka voivat puhjeta myöhemmin, esim. diabetes tai leukemia. (Ja nyt joku sanoo, että ne voivat tulla "kenelle tahansa", mutta löytyykö oikeasti jokin toinen peruslähtökohdiltaan yhtä homogeeninen joukko, joilla esiintyvyys on DS-ihmisten luokkaa? Suomalaiset? Vihreäsilmäiset? Vasenkätiset?)
Ymmärrän sen, ettei terveiden Downien vanhemmilla välttämättä tulisi mieleenkään "korjata" tai "kohentaa" lapsen elämää, koska ylimääräisen kromosomin aiheuttamat haitat ovat sen mukanaan tuomia ihania juttuja pienemmät. Kun lapsen terveys ja jopa henki on kyseessä, asia on toisin. Luulen tosin, ettei meidän elinaikana tällä asialla tarvitse kenenkään vielä sen kummemmin spekuloida, näissähän menee aikaa. (Se lopullinen lääke syöpäänkin on vielä löytämättä. :)
Mä en tiedä miten tämä homma tulisi ihan oikeasti toimimaan . Sitä mielenkiinnolla odotan kuitenkin. Ymmärrän täysin sen, että tämä asia jakaa mielipiteitä tosi paljon ja sen vuoksi korostin juuri tätä meidän tilannetta. Kun ei periaatteessa syytä vaimentamiseen ole. Sinä sen pointin onneksi hienosti tekstistä nappasitkin :) Ja niin, meidän tuskin tarvitsee näitä enempää miettiä. Kai se on ihan hyvä niin? En mä tiedä. Tosi ristiriitaiset fiilikset vielä tästä.. Tsemppiä teitille jokatapauksessa sinne! Kiva on aina käydä lukemassa teidän kuulumisia :)
VastaaPoistaTutkijana voin vaan todeta, että hiirikokeista on hirveän pitkä matka relevantteihin hoitoihin ihmisillä. Sekä sen, että hiirillä ja ihmisillä on eroja, joten ei todellakaan voi vetää johtopäätöstä eläinkokeiden perusteella, vaikka niillä jotain saataisiin osoitettua.
VastaaPoistaTutkimus ja seuraaminen on mielenkiintoista, mutta on hyvä pitää mielessä se, että suurin osa ei johda mihinkään maata mullistavaan ja kaikille mahdolliseen hoitoon.